MPS ist eine langsam fortschreitende, tödliche Stoffwechselerkrankung. Ursache sind Veränderungen in der DNA, die zu Störungen in der Funktion von Enzymen führen, die für die Aufbereitung und Verwertung von Zellbestandteilen gebraucht werden. Wenn diese nicht richtig funktionieren, sammeln sich die Stoffwechselprodukte Mokopolysaccharide in den Zellen an und zerstören sie. Es gibt sieben stark unterschiedliche Hauptformen. Die betroffenen Kinder erscheinen bei der Geburt völlig gesund, bleiben dann jedoch während der nächsten Monate oder Jahre in ihrer körperlichen und geistigen Entwicklung zurück. Die Krankheiten können zu schweren Skelettdeformationen, zur Zerstörung von inneren Organen wie Herz, Leber und Milz und zu schweren Störungen der Gehirnfunktion führen. Manche PatientInnen werden blind, viele sind schwerhörig.
Quelle: Pro Patient
